Niepełnosprawność intelektualna u dzieci

Znasz pojęcie niepełnosprawności intelektualnej, ale nie wiesz do końca na czym ona polega? Jesteś ciekawy/ciekawa, czym właściwie jest niepełnosprawność intelektualna? A może chciałbyś/chciałabyś dowiedzieć się, z czym mierzą się osoby z tą grupą schorzeń? Zastanawiasz się, jak rozpoznać niepełnosprawność intelektualną? Chcesz wiedzieć, jakie są rodzaje niepełnosprawności intelektualnej? Albo jak funkcjonują dzieci z niepełnosprawnością w stopniu lekkim, a jak ciężkim?

W tym artykule dowiesz się:

• czym jest niepełnosprawność intelektualna
• jakie są rodzaje niepełnosprawności intelektualnej
• z jakimi chorobami często skorelowana jest niepełnoprawność intelektualna
• jakie są pierwsze symptomy chorób genetycznych, związanych z niepełnosprawnością intelektualną
• jakie są objawy niepełnosprawności intelektualnej
• jakie są sposoby leczenia osób z niepełnosprawnością intelektualną
• jakie są oczekiwania wobec osób z niepełnosprawnością intelektualną
• jakie trudności pojawiają się w terapii dzieci z niepełnosprawnością intelektualną

Czym jest niepełnosprawność intelektualna?

Niepełnosprawność intelektualna (NI) to ogólne określenie tego, co wcześniej określano jako upośledzenie umysłowe. Jest stanem trwającym całe życie, charakteryzującym się znacznym upośledzeniem rozwoju poznawczego i adaptacyjnego z powodu nieprawidłowości budowy lub funkcji mózgu.

Niepełnosprawność intelektualna nie jest jednostką chorobową, ale grupą dysfunkcji neurologicznych, mogących mieć różne przyczyny, objawy oraz przebieg.

Główne cechy niepełnosprawności intelektualnej:

• istotnie niższy poziom funkcjonowania intelektualnego,
• występują deficyty lub upośledzenia zdolności adaptacyjnych (umiejętność dostosowania się do otaczającego świata),
• rozpoczyna się przed 18 rokiem życia.

Niepełnosprawność intelektualną diagnozuje się przy pomocy klasyfikacji DSM-5. Są to kryteria diagnostyczne zaburzeń psychicznych Amerykańskiego Towarzystwa Psychiatrycznego.

W Polsce często możemy usłyszeć o niepełnosprawności intelektualnej, ale także o upośledzeniu umysłowym. Już od kilku lat to drugie określenie nie jest oficjalnie stosowane, gdyż uznano je za pejoratywne. Podobnie nieprawidłowe jest powiedzenie „osoba niepełnosprawna”, dlatego używa się „osoba z niepełnosprawnością”. Działania te zostały wprowadzone, aby uniknąć stygmatyzowania i etykietowania osób z niepełnosprawnością intelektualną. Często mamy problem z odpowiednim traktowaniem ludzi posiadających cechę niepełnosprawności, szczególnie intelektualnej, nierzadko boimy się ich. Zwiększanie świadomości i mówienie o tym, z czym wiąże się niepełnosprawność intelektualna, pomaga traktować takie osoby w sposób normalny i naturalny. Bardzo często to my, zdrowi ludzie, jesteśmy przyczyną pogłębiania się niepełnosprawności tych osób.

Rodzaje niepełnosprawności intelektualnej

Według DSM-5 niepełnosprawność intelektualną dzielimy ze względu na stopień:

• Lekki – 80% osób z niepełnosprawnością intelektualną. IQ 55-70.
• Umiarkowany – 12% osób z niepełnosprawnością intelektualną. IQ 40-55.
• Znaczny – 7% osób z niepełnosprawnością intelektualną. IQ 25-40.
• Głęboki – 1% osób z niepełnosprawnością intelektualną. IQ <25.

U dzieci, do ustalenia diagnozy, wykorzystuje się różne testy inteligencji, np. skalę inteligencji Wechslera.

Narzędziem do klasyfikacji, które można zastosować jako alternatywę, jest Międzynarodowa Klasyfikacja Funkcjonowania, Niepełnosprawności i Zdrowia (ICF) opracowana przez Światową Organizację Zdrowia (WHO), która obejmuje funkcje i strukturę ciała, czynności, uczestnictwo społeczne oraz czynniki środowiskowe.

„Niezależnie od stopnia niepełnosprawności wszystkie dotknięte nią osoby
są zdolne do rozwoju i funkcjonują tym lepiej, im wcześniej zapewni się im i ich
rodzinom odpowiednią pomoc i wsparcie, takie jak: wczesna stymulacja rozwoju,
adekwatna opieka medyczna, dostosowana do możliwości edukacja oraz różne formy
aktywności z zatrudnieniem włącznie.”

Cytat pochodzi z podręcznika dobrych praktyk Agnieszki Wołowicz – Ruszkowskiej, wydanego przez PFRON.

Z jakimi chorobami wiąże się niepełnosprawność intelektualna? – przyczyny

Jak pisaliśmy wcześniej niepełnosprawność intelektualna nie jest jednostką chorobową, jednak bardzo często określona choroba determinuje wystąpienie niepełnosprawności intelektualnej (chociaż nie w każdym przypadku dana choroba będzie związana z niepełnosprawnością intelektualną).

Genetycznymi chorobami, będącymi częstymi przyczynami NI są:

• zespół Downa (trisomia 21 chromosomu)
• Zespół łamliwego chromosomu X – jest najczęstszą chorobą dziedziczną, o której wiadomo, że powoduje NI.
• stwardnienie guzowate – zespół Bourneville’a, choroba nerwowo-skórna. Charakteryzuje się powstawaniem guzów na różnych układach narządowych.
• choroba Recklinghausena – Nerwiakowłókniakowatość, choroba nerwowo-skórna – charakteryzuje się powstawaniem podskórnych i skórnych guzów. Towarzyszą jej także inne zaburzenia, nierzadko ruchowe.
• choroba Sturge’a-Webera – choroba nerwowo-skórna. Charakteryzuje się naczyniakiem na twarzy i/lub występowaniem malformacji naczyniowych, które prowadzą do zaburzeń neurologicznych.
• zespół oczno-mózgowo-nerkowy Lowe’a
• mukopolisacharydoza
• fenyloketonuria
• zespół Klinefeltera
• zespół Turnera
• bezmózgowie
• rozszczep czaszki
• rozszczep kręgosłupa

Biologiczne, środowiskowe przyczyny NI:

• w okresie życia płodowego:
  • zakażenia wirusowe, bakteryjne, pasożytnicze
  • drastyczne niedożywienie matki
  • leki, alkohol (alkohol powoduje zespół FAS)
  • promieniowanie
  • konflikt serologiczny
  • wrodzona niedoczynność tarczycy
  • wrodzone błędy metabolizmu
  • okołoporodowe zakażenie OUN
• okołoporodowe:
  • urazy mechaniczne
  • niedotlenienie
  • zamartwica
  • wcześniactwo
• poporodowe:
  • zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych
  • odra
  • ospa wietrzna
  • błonica
  • uraz głowy
  • błędy w żywieniu
  • zaburzenia endokrynologiczne
  • uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego (OUN) – krwotok, zakażenie
  • nowotwór ośrodkowego układu nerwowego toksyny (ołów, rtęć)

Wywiad i badanie fizykalne są podstawowymi narzędziami wykorzystywanymi w celu ustalenia przyczyny niepełnosprawności intelektualnej dziecka. Robi się również testy genetyczne.

Jak dostrzec istnienie choroby genetycznej u swojego dziecka? – pierwsze symptomy

Istnieją wzorce zachowań, które mogą wskazywać na zaburzenia genetyczne związane z niepełnosprawnością intelektualną. Jeśli zauważymy jakieś nietypowe zachowania u dziecka, zawsze warto je zbadać i sprawdzić. Może być to pomocne w zdiagnozowaniu NI, pomóc w znalezieniu jej przyczyny, a tym samym dać możliwość wprowadzenia szybkiego leczenia i uzyskania lepszych efektów.

Mogą to być pierwsze symptomy chorób genetycznych, nierzadko związanych z niepełnosprawnością intelektualną (ale nie muszą jej oznaczać, jednak warto być czujnym):

• zaburzenia snu
• nieadekwatne do sytuacji reakcje emocjonalne
• nieprawidłowy rozmiar głowy
• wzrost nieadekwatny do wieku
• nietypowe rysy twarzy
• nieprawidłowości postawy ciała
• zmiany skórne
• zaburzenia czucia
• anomalie podniebienne, sercowe, moczowo-płciowe
• zaburzenia widzenia i słuchu
• zapalenie siatkówki
• nieprawidłowości w budowie i działaniu nerwu wzrokowego

Istnieje strona internetowa, która jest bazą wiedzy na temat rozpoznawania chorób o podłożu genetycznym.

Jakie są objawy niepełnosprawności intelektualnej?

Bardzo często u osób z niepełnosprawnością intelektualną rozwój motoryczny mieści się w oczekiwanych normach, szczególnie w przypadku lżejszych postaci, które występują najczęściej. Dlatego też bardzo trudno rozpoznać NI u niemowląt. Jednak praktycznie zawsze występuje opóźnienie rozwoju mowy.

Czasem jest tak, że niemowlę ma opóźniony rozwój ruchowy i wykazuje zaburzenia układu motorycznego już od pierwszych dni życia, ale przez długi czas nie wiemy, czy towarzyszyć temu będzie także niepełnosprawność intelektualna. To okazuje się dopiero około 2/3 roku życia.

Niekiedy opóźniony rozwój mowy nie musi być objawem niepełnosprawności intelektualnej, a wynikiem np. obniżonego napięcia mięśniowego. Także warto poczekać z ostateczną diagnozą i nierzadko okazuje się dopiero w wieku wczesnoszkolnym czy dziecko ma NI, czy nie.

Występują także takie zespoły genetyczne, które są bardzo charakterystyczne i wiemy już od początku, że wiążą się one z niepełnosprawnością intelektualną, np. zespół Downa. Jednak dalej nie wiemy, z jakim stopniem niepełnosprawności będziemy mieli do czynienia.

Jak pisaliśmy wcześniej, niepełnosprawność intelektualną klasyfikuje się przy pomocy testów IQ. Jednak, aby zdiagnozować NI, obniżeniu IQ muszą towarzyszyć deficyty funkcji adaptacyjnych, czyli umiejętności koncepcyjnych, społecznych i praktycznych. W związku z tym objawy NI będą ukazywały się w postaci nadmiernych trudności w poniżej wymienionych zdolnościach (zachowania osób z NI będą odbiegać od normy w zakresie tych czynności):

Umiejętności koncepcyjne:

• czytania,
• pisania,
• liczenia,
• zrozumienie czasu i pieniędzy.

Umiejętności społeczne:

• ocena społeczna,
• umiejętności interpersonalne,
• rozwiązywanie problemów społecznych.

Umiejętności praktyczne:

• opiekę osobistą,
• inne czynności życia codziennego,
• umiejętności zawodowe,
• zdolność bezpiecznego negocjowania,
• transportu i inne.

Dodatkowo mogą wystąpić inne schorzenia neurologiczne, które będą współistnieć z NI i dawać dodatkowe objawy.

Zaburzenia współistniejące z NI:

• Autyzm – u 20%-30%
• Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi – u 9%-15%
• Upośledzenie sensoryczne – Lekka NI – u 2% ; Ciężka NI – u 11%
• Porażenie mózgowe – Lekka NI – u 6%–8% ; Ciężka NI – u 30%
• Zaburzenia psychiczne/behawioralne – u 80%

Sposoby leczenia osób z niepełnosprawnością umysłową- jak mogę pomóc osobie z niepełnosprawnością intelektualną?

W celu uzyskania jak najlepszych efektów terapii ważne jest poznanie przyczyny niepełnosprawności intelektualnej. Jej identyfikacja może być pomocna w umożliwieniu rodzinie zrozumienia dziecka i planowania przyszłości, a także może dać jej większy dostęp do systemów wsparcia, ponieważ niektóre są zorganizowane wokół określonych przyczyn. Nierzadko podobne przyczyny dadzą zbliżony obraz kliniczny pacjenta, jednak nie jest to norma. Czasem ta sama choroba może spowodować zupełnie inne deficyty umiejętności. Obraz kliniczny oraz objawy zaburzeń jakie wystąpią, w dużej mierze zależy także od wpływów środowiska, sposobów opieki oraz zastosowanych terapii.

Niestety często przyczyny niepełnosprawności intelektualnej nie są znane. Wtedy skupiamy się na ich szukaniu. Wykorzystywać możemy w tym celu najnowsze technologie, ale także stosujemy terapię zmniejszającą objawy NI oraz zapobiegającą postępowi.

Istnieją odpowiednie testy, które pozwolą określić obszary mocnych stron i zainteresowań osób z NI. Są one cennym narzędziem do planowania logicznego i skutecznego programowania leczenia.

Ważne jest również interdyscyplinarne podejście do leczenia niepełnosprawności intelektualnej.

Dzieci i młodzież z NI korzystają ze wsparcia szerokiego grona specjalistów:

• psychologów,
• terapeutów zajęciowych,
• fizjoterapeutów,
• logopedów,
• pracowników socjalnych,
• terapeutów środowiskowych i rekreacyjnych,
• audiologów,
• lekarzy ogólnych i specjalistycznych,
• nauczycieli.

Współpraca i dobra komunikacja wśród profesjonalistów oraz uznanie kluczowej roli rodziny mają istotne znaczenie w powodzeniu terapii dzieci z NI.

Osoby z niepełnosprawnością intelektualne są zagrożone słabszym zdrowiem, dlatego warto, aby były pod stałą obserwacją lekarską.

Funkcjonowanie osób z niepełnosprawnością intelektualną

Oczekiwany poziom funkcjonowania osób z NI można do pewnego stopnia przewidzieć w zależności od stopnia ciężkości zaburzeń. Należy jednak zrozumieć, że warunki rozwoju i choroby współistniejące mogą znacząco wpływać na te oczekiwania, podobnie jak możliwości uczenia się i zdobywania doświadczeń. Konieczne jest, aby każdej osobie z NI pomóc w odkrywaniu i rozwijaniu jej mocnych stron i zainteresowań, ponieważ te cechy mogą mieć trwały, pozytywny wpływ na wyniki leczenia oraz jakość życia.

Oczekiwania:

Jakie trudności pojawiają się w terapii dzieci z niepełnosprawnością intelektualną?

W związku z tym, że deficyty poznawcze nierzadko wpływają na rozwój ruchowy, fizjoterapia jest niezbędnym elementem leczenia. My, specjaliści bardzo często spotykamy się z wieloma trudnościami w terapii dzieci z NI. Kluczowa w osiągnięciu sukcesu leczenia jest motywacja pacjenta, a o to bardzo często u tych pacjentów jest trudno. Wynika to z tego, że dzieci, mające trudności poznawcze, nie rozumieją zasadności ćwiczeń, nawet w starszym wieku. Dodatkowo często ciężko im wytłumaczyć jak powinni wykonywać dane zadanie i po co. Zazwyczaj, my, terapeuci musimy „nagimnastykować się” i wymyślać przeróżne sposoby dotarcia do pacjenta. Często jest to bardzo ciężka praca. Jeszcze wiele przed nami badań, aby zrozumieć sposób działania mózgu osób z niepełnosprawnością intelektualną. Gdy lepiej go poznamy, będziemy mieli większą możliwość dostosowania terapii indywidualnie do potrzeb pacjenta, a co za tym idzie, osiągnąć lepsze rezultaty.

Dodamy na koniec, że AUTYZM NIE JEST JEDNYM Z RODZAJÓW NIEPEŁNOSPRAWNOŚCI INTELEKTUALNEJ, jest to oddzielne spektrum zachowań, zupełnie inaczej opisywanych i klasyfikowanych. Ale o tym kiedy indziej :). Jeśli jesteś zainteresowany/a tym tematem – daj znać!

Źródła:

Sarah E. Shea: Intellectual Disability (Mental Retardation); Pediatrics in Review 2012;33;110.

Agnieszka Wołowicz – Ruszkowska: Wsparcie osób z upośledzeniem umysłowym w stopniu umiarkowanym i znacznym (w tym z zespołem Downa i/lub niepełnosprawnościami sprzężonymi) oraz głębokim stopniem upośledzenia umysłowego – Podręcznik dobrych praktyk; PFRON, Warszawa, 2012.

Źródła zdjęć:

Canva