fbpx ...

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni

Opublikowane przez Z miłości do kości w dniu

SMA

Chcesz się dowiedzieć ,co to jest SMA? Dowiedziałeś/aś się, że Twoje dziecko ma rdzeniowy zanik mięśni i chcesz przeczytać co to takiego? A może interesuje Cię temat chorób nerwowo-mięśniowych? Może jesteś ciekawa/y, jak funkcjonują osoby z tą chorobą?

W tym artykule dowiesz się:

  • co to jest SMA
  • jakie są objawy SMA
  • O przyczynach SMA
  • jakie są rodzaje SMA
  • jak często ludzie chorują na SMA
  • czy Twoje dziecko ma SMA
  • jakie są metody leczenia
  • gdzie szukać informacji

Co to jest SMA?

SMA- spinal muscular atrophy

SMA to skrót od angielskiej nazwy choroby SPINAL MUSCULAR ATROPHY, co na polski tłumaczymy jako rdzeniowy zanik mięśni. Jest to rzadka choroba o ciężkim przebiegu, w której z powodu genetycznej wady dochodzi do obumierania komórek nerwowych (motoneurony) w rdzeniu kręgowym. Utrata motoneuronów oznacza brak możliwości skurczu i rozkurczu mięśni. Mięśnie, które nie pracują zaczynają zanikać.

Objawy choroby, w zdecydowanej większości, pojawiają się w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie. Dzięki wprowadzeniu opieki oddechowej i leczenia farmakologicznego, choroba nie jest już tak śmiertelna jak była kiedyś. Zajmowała niechlubne pierwsze miejsce, jako najczęstsza genetyczna przyczyna śmierci dzieci do drugiego roku życia :(.

Ważne, że rdzeniowy zanik mięśni nie ma wpływu na rozwój poznawczy i intelektualny. Wiele osób z SMA pracuje na odpowiedzialnych stanowiskach i bardzo dobrze sobie z tym radzą.


Jakie są objawy SMA?

SMA charakteryzuje duża zmienność nasilenia objawów. Obraz dziecka może być bardzo różny. Do najbardziej charakterystycznych należą: osłabienie i wiotkość mięśni, skolioza, atrofia(zanik) mięśni, trudności z wykonywaniem ruchów, zaburzenia oddechowe.

SMA

U niemowlaków obserwujemy takie zmiany jak zaburzona kontrola głowy, problemy z obracaniem i zmianą pozycji, zmniejszenie lub brak odruchów ścięgnistych, szeroka klatka piersiowa.

U dzieci starszych pojawia się dodatkowo skolioza, przykurcze w stawach, deformacje kostne.

Ze względu na swoje dolegliwości, osoby z SMA często poruszają się na wózku inwalidzkim, a nierzadko muszą wspomagać swój oddech przy użyciu respiratora.


Jakie są przyczyny SMA?

Rdzeniowy zanik mięśni jest spowodowany mutacją genu, który znajduje się na 5 chromosomie. Ten gen nazywa się SMN1 i koduje białko, które jest bardzo ważne dla motoneuronów, bez niego nie są w stanie pracować prawidłowo. Przez powstałą mutację gen ten nie produkuje opisanego białka w odpowiedni sposób. Powoduje to zaburzenia w działaniu komórek nerwowych, a następnie mięśni, które, w efekcie tego, zanikają.

Choroba jest dziedziczna autosomalnie w sposób recesywny. To oznacza, że aby dziecko zachorowało, gen musi zostać przekazany od obojga rodziców. Dlatego też jest to stosunkowo rzadka choroba.

Ciekawostka!

Na 5 chromosomie istnieje jeszcze jeden gen bardzo podobny do SMN1 i nazywa się SMN2. Ten gen produkuje prawie identyczne białko, które jest nam potrzebne. Niestety tylko 10% produkowanego białka nadaje się do użycia. To dzięki temu genowi niektóre osoby z SMA przechodzą tę chorobę lżej niż inne.


Jakie są rodzaje SMA?

Jeszcze niedawno chorobę dzielono na kilka typów, w zależności od tego kiedy pojawiły się pierwsze objawy oraz na jakim poziomie rozwoju ruchowego był pacjent. Obecnie, przez wprowadzenie leczenia farmakologicznego, ta klasyfikacja ma coraz mniejsze znaczenie. Do dziś jednak jest spotykana, wiec przedstawimy wam ją pokrótce:

  • typ 1 (choroba Werdniga-Hoffmana) – najcięższy; objawia się do szóstego miesiąca życia. Jeśli nie wprowadzona zostanie odpowiednio szybko terapia farmakologiczna, dziecko zatrzyma się w rozwoju motorycznym, nie osiągnie umiejętności siadania i innych. Bez leczenia rdzeniowy zanik mięśni tego typu prowadzi do niewydolności oddechowej i śmierci.
  • typ 2 – diagnoza zazwyczaj pojawia się później niż w przypadku typu pierwszego. Osoby te zazwyczaj nie osiągają zdolności samodzielnego chodzenia (jednak, po wprowadzeniu skutecznego leczenia, nie jest to wykluczone).
  • typ 3 (choroba Kugelberga-Welandera) – dzieci są w stanie chodzić bez pomocy w pewnym momencie swojego życia. Objawia się postępującym osłabieniem bioder, w większym stopniu niż ramion. Słabość nóg może w pewnym momencie wymagać wózka inwalidzkiego.

To są najczęstsze typy z jakimi możecie się spotkać, chociaż są jeszcze 2, o których mówi się rzadziej. Typ 4, który jest diagnozowany w życiu dorosłym i ograniczenia z nim związane są niewielkie w porównaniu z pozostałymi. Ostatni rodzaj na jaki możecie natrafić to typ 0. Typ 0 charakteryzuje się letalnością, co oznacza, że dziecko umiera przed narodzinami.


Jaka często ludzie chorują na SMA?

Jak wspominaliśmy wcześniej rdzeniowy zanik mięśni to choroba rzadka. Dane najczęściej mówią o stosunku 1 osoba chora na 11000 urodzeń , jednak często podaje się przedział od 1:6000 do 1:10000 co oznacza, że jedna osoba chora przypada na od 6000 do 10000 osób zdrowych.


Czy moje dziecko ma SMA?

Jeśli tylko towarzyszy Ci podejrzenie, że Twoje dziecko może mieć SMA, od razu udaj się do neurologa po diagnozę. Jeśli zastanawiasz się, jak ocenić swoją pociechę, to w pierwszej kolejności popatrz:

  • czy jest w stanie kontrolować głowę,
  • jak często układa się w pozycji żabki,
  • jaka jest siła jego mięśni,
  • czy nie ogranicza ruchu nogami i rękami,
  • czy ma nienaturalnie szeroką klatkę piersiową.

U starszych dzieci warto zaobserwować czy:

  • nie sprawia im problemu wchodzenie po schodach,
  • wstawanie z podłogi nie jest utrudnione,
  • nie jest problematyczne wstawanie z niskich krzeseł.

Jeśli zaobserwujesz tego typu zaburzenia u swojego dziecka, idź do fizjoterapeuty lub lekarza pierwszego kontaktu. Ci specjaliści stwierdzą, czy jest się czym niepokoić i ewentualnie odeślą do dalszej diagnostyki. Pamiętaj jednak, że rdzeniowy zanik mięśni, to choroba rzadka, więc warto udać się do profesjonalisty.


Jakie są sposoby leczenia SMA?

O lekach na rdzeniowy zanik mięśni zrobiło się bardzo głośno, ponieważ:

  • po pierwsze, dopiero niedawno zostały odkryte/dopuszczone do użytku,
  • po drugie, są bardzo, ale to bardzo drogie.

Pierwszy z leków pojawił się w 2016, a nazywa się Nusinersen (przemysłowo: Spinaraza). W skrócie jest to lek, który powoduje wzrost poziomu białka SMN w motoneuronach. Dzięki temu nie dochodzi do degeneracji komórek nerwowych, co pozwala zachować funkcje mięśni.

Leczenie zaczęte odpowiednio szybko, może zapobiec pojawieniu się dużej części objawów. Dawkę lęku przyjmuje się co 4 miesiące (wyjątek! pierwsze 4 dawki przyjmuje sie co 2 tygodnie). Na szczęście dzięki działaniom zaangażowanych osób ze społeczności SMA (w tym mocno trzeba wyróżnić FundacjaSMA) w Polsce wszyscy chorzy mogą korzystać z tego leku w ramach NFZ.

Kolejnym lekiem, który mogą przyjmować pacjenci, jest tak zwany syrop, czyli Risdiplam (nazwa handlowa: Evrysdi). Lek przyjmowany jest raz dziennie i uzupełnia białko SMN ogólnoustrojowo. Obecnie trwa kilka programów badawczych dotyczących tego leku.

Na koniec zostawiliśmy najdroższy lek świata Onasemnogen abeparwowek (nazwa handlowa: Zolgensma). Leczenie za pomocą tego farmaceutyku zaliczane jest do terapii genowych. Polega ona na wprowadzeniu do organizmu wirusów, które w komórkach implikują specjalnie zakodowane DNA. Ten wyjątkowo zaprogramowany fragment łańcucha DNA, pozwala na produkcje białka SMN w komórkach. Niestety leczenie nie jest refundowane, co sprawia, że nie wszyscy mogą pozwolić sobie na ten rodzaj leczenia.

Istnieją jeszcze leki, które są w fazie eksperymentalnej, co pozwala osobom, które zechcą brać udział w badaniu, na dodatkowe opcje leczenia.

Połączenie leczenia farmakologicznego ze specjalistyczną opieką fizjoterapeutyczną i lekarską pozwala na znaczną poprawę jakości życia i aktywności pacjenta.


Gdzie szukać informacji?

Jeśli będziecie potrzebowali więcej informacji na temat SMA, to zapraszamy was do śledzenia naszego bloga, facebooka i instagrama oraz na stronę fundacjiSMA. Fundacja co roku organizuje konferencje dla pacjentów, rodziców i specjalistów, która nazywa się Weekend ze SMA-kiem. Udając się na konferencję z pewnością spotkacie wielu specjalistów, którzy chętnie Wam pomogą. Od 7 lat, co roku, można tam spotkać Tomka, który bada pacjentów i doradza im przede wszystkim w kwestiach fizjoterapii oraz funkcjonowania w życiu codziennym.


Zapraszamy do zapoznania się z naszą ofertą fizjoterapii neurologicznej dzieci! 🙂


Źródła:

Fundacja SMA – https://www.fsma.pl
Rdzeniowy zanik mięśni – nowe terapie, nowe wyzwania
Spinal Muscular Atrophy: Past, Present, and Future Neoreviews 2019 Aug;20(8):e437-e451.
Spinal Muscular Atrophy: Diagnosis and Management in a New Therapeutic Era Muscle Nerve. 2015 Feb; 51(2): 157–167.
Spinal Muscular Atrophy Neurol Clin. 2015 Nov; 33(4): 831–846.

Źródła zdjęć:

Canva


0 komentarzy

Dodaj komentarz

Avatar placeholder

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.

Optimized by Seraphinite Accelerator
Turns on site high speed to be attractive for people and search engines.