Najczęstsza choroba rzadka

Jaka jest najczęstsza choroba rzadka? Jakie są pierwsze oznaki Charcot Marie Tooth? Jaki wpływ na organizm ma choroba genetyczna Charcote Marie Tooth? Czy Charcot Marie Tooth to polineuropatia? Skąd wzieła się choroba Charcot Marie Tooth u mojego dziecka? Gdzie mogę się zgłosić, jeśli coś mnie zaniepokoi lub mam już diagnozę Charcot Marie Tooth? Jakie jest postępowanie przy tej chorobie rzadkiej, jaką jest Charcot Marie Tooth?

Jeśli jesteś osobą, która właśnie dowiedziała się, że jej dziecko jest chore na Charcot Marie Tooth lub zauważyłeś/aś niepokojące objawy, które zgadzają się z opisem tej choroby i nie wiesz gdzie się zgłosić, to w tym artykule odpowiemy na nurtujące Cię pytania.

A może jesteś studentem studiów o tematyce medycznej i chcesz dowiedzieć się wiecej na temat choroby, o której właśnie się usłyszałeś/aś? Myślimy, że w tym konkretnym wpisie znajdziesz najważniejsze informacje na temat najczęstszej choroby rzadkiej. W naszym artykule znajdziesz następujące informacje:

Charcot Marie Tooth (CMT) to najczęsciej występująca choroba rzadka. Spośród 2500 urodzonych dzieci jedno będzie miało właśnie to schorzenie. Jest również najczęstszą na świecie dziedziczną chorobą nerwów obwodowych. W Europie żyje aż 300.000 osób dotkniętych CMT.

Pierwsze objawy - co powinno zaniepokoić?

Pierwsze objawy, które można zauważyć juz w pierwszej dekadzie życia to:

powoli postępujące osłabienie i zanik mięśni stóp i nóg; później może to dotyczyć również rąk
potykanie się o przednią część stopy, opadanie stopy
deformacje stóp, takie jak palce młotkowate i stopy wydrążone
częste upadki
zaburzenia czucia (czucie igiełek, mrówek czy nawet bólu najczesciej w dystalnych czesciach kończyn)

Co CMT robi z organizmem?

Układ nerwowy w znacznym stopniu steruje ciałem. To co mózg wymyśli, za pomocą kabli zwanych nerwami, idzie do ciała (informacje ruchowe). Tak samo z ciała informacja za pomocą nerwów trafia do mózgu (informacje czuciowe). Tu właśnie jest clue problemu. Te kable, nerwy zwane obwodowymi są uszkadzane przez CMT, co wpływa negatywnie na przekazywanie informacji mózg-ciało i ciało-mózg.

Uszkodzenie może dotyczyć:

Uszkodzenie może dotyczyć również obu tych struktur.

W chorobie Charcote Marie Tooth do czynienia mamy z nieprawidłowym działaniem nerwów i mięśni, dlatego jest ona klasyfikowana jako choroba nerwowo-mięsniowa obok SMA, miopatii, dystrofii i innych.

Charcot Marie Tooth - Polineuropatia/Neuropatia obwodowa

W związku z tym, że na skutek choroby uszkodzone zostają neurony obwodowe, Charcot Marie Tooth jest nazywana polineuropatią lub inaczej mówiąc neuropatią obwodową. Może dojść do uszkodzenia włókien czuciowych lub ruchowych, lub obu równocześnie. Wiąże się to z wystąpieniem różnych objawów neurologicznych, m.in. bólu, drętwienia, mrowienia, zaburzeniami czucia czy dysfunkcją ruchową.

Różnica miedzy polineuropatią CMT a polineuropatiami nabytymi

Polineuropatia CMT jest chorobą wrodzoną, jednak istnieją również polineuropatie nabyte. Polineuropatie nabyte mogą być spowodowane różnymi czynikami: autoimunologicznymi, chorobami zakaźnymi, chorobami metabolicznymi, toksynami i wieloma innymi.

Charcot-Marie-Tooth charakteryzuje się w porównaniu do innych neuropatii:

Jednak róznicowanie CMT i innych polineuropati po objawach klinicznych nie należy do prostych zadań dla specjalistów.

Typy Charcot Marie Tooth

CMT dzieli się na kilka typów, które odpowiadają obrazowi klinicznemu pacjenta (np CMT1, CMT2, CMT4 itp). Po badaniu genetycznym można określić podtyp choroby (np CMT1B, CMT1F, CMT4C). Dodatkowo można trafić na inne typy CMT takie jak np: Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk czy Niedobór dehydrogenazy sorbitolu i wiele innych.

Każdy z typów i podtypów wyróżnia się charaterystycznymi cechami jednak mają wiele cech wspólnych.

Dziedziczenie choroby Charcot Marie Tooth

CMT jest chorobą genetyczną (dziedziczną), co oznacza, że nieprawidłowy gen jest przekazywany potomstwu przez rodziców (poza jednym wyjątkiem – mutacja de novo, opisana poniżej). Najczęstszym wzorcem jest dziedziczenie autosomalne dominujące – w skrócie oznacza to, że cecha dziedziczona sprzężona jest z chromosomami innymi niż chromosomy płci oraz że wystarczy jedna osoba z nieprawidłowym genem, by choroba ujawniła się, a prawdopodobieństwo wystąpienia choroby CMT wynosi 50%.

Charcot-Marie-Tooth może być dziedziczone w sposób:

autosomalny dominujący (jak opisano powyżej)
autosomalny recesywny (wadliwy gen musi zostać przekazany przez obydwoje rodziców by choroba wystąpiła)
sprzężony z chromosomem X (sprzężony z płcią)
mutacja de novo (to wyjątek, obejmuje około 10% przypadków, mutacja powstaje pomimo prawidłowych genów rodziców)

Nie zagłębiając się w otchłań zagadnień genetycznych, warto wiedzieć, że najczęściej mutacją objęty jest przynajmniej jeden z tych czterech genów: PMP22, MPZ, GJB1 i MFN2. Istnieje jednak niezliczona liczba powiązań genów i mechanizmów patofizjologicznych w CMT.

Pierwsze kroki - gdzie się skierować jeśli coś nas zaniepokoi?

Jeśli zaobserwowaliśmy niepokojące objawy u dziecka lub siebie (bo choroba może się objawić też później) powiniśmy udać się do specjalisty i przygotować sie do wywiadu rodzinnego. Dokładne informacje na temat schorzeń występujących w rodzinie, zaburzeń neurologicznych, budowy stóp, charakterystycznych wzorców chodu itp. Pozwoli to na ułatwienie postawienia dokładnej diagnozy.

Następnie wykonywany jest pomiar siły i szybkości przewodnictwa nerwowego (EMG, NCS, NCV). Badania te pozwalają określić typ choroby i stwierdzić jakie struktury są najbardziej uszkodzone. Dla zobrazowania: nerw w normatywnym stanie przewodzi impulsy z prędkością ok 300 km/h, a u osoby z CMT nie przekracza 100 km/h.

Ostatnim krokiem są badania genetyczne, które dają ostateczne potwiedzenie diagnozy i pozwalają określić podtyp choroby. Pamietaj jednak, że testy genetyczne są różne, a najdokładniejsze wydaje się być badanie WES (ang. Whole Exome Sequencing) polegające na sekwencjonowaniu całego genomu.

Do kogo udać się gdy dostałeś/aś diagnozę CMT?

Gdy znana jest juz diagnoza warto opracować najbardziej optymalną strategie działania.

Chory musi znajdować się pod opieką neurologa. Bardzo ważnym elementem leczenia jest fizjoterapia, dlatego warto udać się do specjalisty doświadczongo w chorobach nerwowo-mięsniowych i wdrożyć program rehabilitacyjny. Dodatkowo warto udać się, po konsultacji z fizjoterapetuą, do ortotyka oraz zapoznać się ze sprzetam wspomagającym codzienne funkcjonowanie.

Polecamy też polska strone poświęconą osobą z CMT: https://www.cmtp.pl
Jak i Stowarzyszenie CMT: https://www.cmtausa.org

Możesz zapisać dziecko lub siebie na konsultację fizjoterapeutyczną do nas:

Postępowanie

Rehabilitacja jest kluczową częścia leczenia. Pozwala pacjentom jak najdłużej utrzymać sprawność. Fizjoterapia pozwala równiez uzyskać progres u chorych. Osoby z Charcot-Marie-Tooth dobrze reagują na trening siłowy i wytrzymałościowy co powoduje poprawe siły mięsni, wpływając na możliwość i łatwość wykonywania aktywności życia codziennego. Zaznaczamy jednak, że trening powinien być dobrany do możliwości konkretnego pacjenta. Chorzy na CMT wykazują poprawe po treningu ukierunkowanym na aspekty krążeniowo-oddechowe. Szczególnie dobre wyniki treningu kardio obserwuje się w nocy, w postaci poprawionej częstotliwości pracy serca.

Jeśli pacjent źle reaguje na zmeczenie trzeba go unikać, ponieważ w skrajnych przypadkach możemy uzyskać pogorszenie funkcjonowania na długi czas.

Ortezy na nogi potrafią znacznie poprawić stereotyp chodu oraz postawe posturalna. Jeśli chodzi o ortezy zakładane na noc opinie są różne i wydaje się, że trzeba stosować podejscie mocno indywidualne. Dla osób, które mają problem z funkcjami ręki bardzo dobrym roziązaniem okazuje się szyna na kciuk.

Podsumowując:

Fizjoterapia daje bardzo dobre efekty u chorych na CMT.

Nie istnieje dieta, która pozwoli wyleczyć CMT, jednak może wspomóc codzienne funkcjonowanie, poprzez ograniczenie niektórych dolegliwości. Kilka prostych zasad dla pacjentów:

Charcot-Marie-Tooth w codzienności

Warto dostosować nabliższe środowisko w taki sposób by pacjent mógł w jak najwiekszym stopniu funkcjonować samodzienie. Przystosowanie domu/mieszkania, zakup sprzętu pomagającego w codziennej aktywności, ćwiczenia pomagające poprawić sprawność spowodują, że choroba będzie odczuwalna na codzień w minimalnym stopniu.

Trwają badania nad lekiem PTX3003 dla osób z CMT, lek nie jest szkodliwy dla pacjentów jednak wyniki jego pozytywnego wpływu na chorych wymagają jeszcze potwierdzenia. Inne prace badawcze potwierdzają poszukiwanie skutecznej terapii genowej

Zapraszamy także do zapoznania się z naszą OFERTĄ USŁUG FIZJOTERAPEUTYCZNYCH.

Bibliografia:

Morena J, Gupta A, Hoyle JC. Charcot-Marie-Tooth: From Molecules to Therapy. Int J Mol Sci. 2019 Jul 12;20(14):3419. doi: 10.3390/ijms20143419. PMID: 31336816; PMCID: PMC6679156.
Chung CCY; Hong Kong Genome Project; Chu ATW, Chung BHY. Rare disease emerging as a global public health priority. Front Public Health. 2022 Oct 18;10:1028545. doi: 10.3389/fpubh.2022.1028545. PMID: 36339196; PMCID: PMC9632971.
https://www.cmtp.pl
Lidiane Carine Lima Santos Barreto, Fernanda Santos Oliveira, Paula Santos Nunes, Iandra Maria Pinheiro de França Costa, Catarina Andrade Garcez, Gabriel Mattos Goes, Eduardo Luis Aquino Neves, Jullyana de Souza Siqueira Quintans, Adriano Antunes de Souza Araújo; Epidemiologic Study of Charcot-Marie-Tooth Disease: A Systematic Review. Neuroepidemiology 1 April 2016; 46 (3): 157–165.
Corrado B, Ciardi G, Bargigli C. Rehabilitation Management of the Charcot-Marie-Tooth Syndrome: A Systematic Review of the Literature. Medicine (Baltimore). 2016 Apr;95(17):e3278. doi: 10.1097/MD.0000000000003278. PMID: 27124017; PMCID: PMC4998680.
Manzoor, Uzma et al. “Mutational screening of GDAP1 in dysphonia associated with Charcot-Marie-Tooth disease: clinical insights and phenotypic effects.” Journal, genetic engineering & biotechnology vol. 21,1 119. 15 Nov. 2023, doi:10.1186/s43141-023-00568-9

Źródła zdjęć:

Canva

Jaka jest najczęstsza choroba rzadka??